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MPS II: descripción general

Los pacientes con mucopolisacaridosis (MPS) II tienen un mayor riesgo de morbidez severa y mortalidad temprana1

La MPS II, también conocida como síndrome de Hunter, es causada por una mutación genética en el gen iduronato-2-sulfatasa (IDS) que ocasiona una escisión deficiente de glicosaminoglicanos (GAGs), heparan y dermatan sulfato, que lleva a la acumulación progresiva intracelular de GAG con la resultante enfermedad progresiva multisistémica.1,2

  • La MPS II de progresión rápida normalmente aparece entre los 18 y 36 meses con disfunción cognitiva y cambios somáticos severos.1,2
  • La MPS II de progresión lenta normalmente aparece entre los 4 y 8 años con disminución cognitiva y cambios somáticos leves.1,2

Manifestación observada

  • Los síntomas aparecen en distintas edades según la deficiencia de enzima específica y el índice de progresión de la enfermedad1:
    • Progresión rápida, de 18 a 36 meses
    • Progresión lenta, de 4 a 8 años
  • Las manifestaciones observadas incluyen las siguientes 1,3:
    • Cambios en rasgos faciales
    • Lengua agrandada
    • Macrocefalia
    • Amígdalas y adenoides hipertróficas
    • Dientes con forma irregular
    • Infecciones de oído recurrentes
    • Hernias
    • Piel áspera
    • Baja estatura
    • Contracturas articulares
    • Cambios en el sistema musculoesquelético, ojos, tracto gastrointestinal, vías aéreas y sistema cardiovascular
  • Las combinaciones de las manifestaciones clínicas anteriores son indicadores de un rápido estudio para MPS II.3
  • Existe una alta prevalencia de MPS II en la población Judía Ashkenazi .4
  • MPS II es una enfermedad recesiva vinculada a X, por lo tanto afecta en su mayoría a hombres.2

Progresión de la enfermedad

  • Carga general de la enfermedad:
    • Los pacientes con enfermedad de progresión rápida presentan disfunciones en órganos múltiples, lo que resulta en una alta carga de enfermedad.2
    • Los pacientes con enfermedad de progresión lenta pueden presentar síntomas y complicaciones que ocasionan una morbilidad e incapacidad severa .2
    • Ambos tipos de la enfermedad están asociados con cargas psicológicas y financieras severas para los pacientes y sus familias .3,5
  • MPS II de progresión rápida:
    • Los síntomas pueden incluir 1,2:
      • Disminución cognitiva con comportamiento hiperactivo y agresivo
      • Hernia
      • Complicaciones multisistémicas significativas, incluyendo deformidades esqueléticas que pueden limitar la función pulmonar2,5
    • Si no reciben tratamiento, los pacientes normalmente mueren antes de los 15 años; la mortalidad comúnmente se asocia con una insuficiencia respiratoria y deterioro neurológico. 1,2
  • MPS II de progresión lenta:
    • Los síntomas aparecen entre los 4 y 8 años de edad con progresión variable y normalmente incluyen2:
      • Baja estatura
      • Rasgos faciales toscos
      • Contracturas articulares
      • Hernia por causa de hepatoesplenomegalia
    • Si no reciben tratamiento, los pacientes normalmente mueren entre los 20 y 60 años; la mortalidad comúnmente se asocia con una insuficiencia respiratoria. 1,2
  • Los pacientes con MPS II generalmente poseen una alta carga quirúrgica que puede incluir lo siguiente 2,3:
    • Miringotomías
    • Cirugía de hernia, a menudo con procedimientos repetidos
    • Adenoidectomía
    • Tonsilectomía
    • Descompresión cervical
    • Cirugía de túnel carpianio
    • Terapia de reemplazo de válvula cardíaca
    • Reemplazo de cadera y rodilla y corrección del eje de miembros inferiores
  • Los pacientes con MPS II a menudo presentan complicaciones de la anestesia por causa de vías aéreas obstruidas; por lo tanto, se debe tener cuidado con los pacientes que son sometidos a cirugía .2,3

Información genética

  • La MPS II es causada por mutaciones en el gen IDS .1,2
  • Existen más de 300 mutaciones conocidas en el gen IDS.6
  • Estas mutaciones y la disfunción proteica resultante llevan a la acumulación de GAGs heparan y dermatan sulfato.1,2

Consideraciones claves del tratamiento

  • La terapia de reemplazo enzimática es una consideración importante en el tratamiento de MPS II.2,3
  • Según la gravedad, las manifestaciones neurológicas son heterogéneas y requieren sus propias intervenciones y tratamiento.2,3
  • Recomendaciones de tratamiento y manejo disponibles:
    • Burton BK, Giugliani R. Diagnosing Hunter syndrome in pediatric practice: practical considerations and common pitfalls.Eur J Pediatr. 2012; 171(4):631-639. doi: 10.1007/s00431-012-1703-y.
    • Giugliani R, Federhen A, Muñoz Rojas MV, et al. Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidoses I, II and VI: recommendations from a group of Brazilian F experts. Rev Assoc Med Bras. 2010;56(3):271-277.
    • Giugliani R, Federhen A, Rojas MV, et al. Mucopolysaccharidosis I, II, and VI: Brief review and guidelines for treatment. Genet Mol Biol. 2010;33(4):589-604. doi:10.1590/S1415-47572010005000093.
    • Giugliani R, Villarreal ML, Valdez CA, et al. Guidelines for diagnosis and treatment of Hunter Syndrome for clinicians in Latin America. Genet Mol Biol. 2014;37(2):315-329.
    • Guillén-Navarro E, Blasco AJ, Gutierrez-Solana LG, et al. Clinical practice guideline for the management of Hunter syndrome. Hunter España working group. Med Clin (Barc). 2013;141(10):453.e1-13. doi: 10.1016/j.medcli.2013.07.010.
    • Jones SA, Almássy Z, Beck M, et al. HOS Investigators. Mortality and cause of death in mucopolysaccharidosis type II-a historical review based on data from the Hunter Outcome Survey (HOS). J Inherit Metab Dis.2009;32(4):534-543.doi:10.1007/s10545-009-1119-7.
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    • Malik V, Nichani J, Rothera MP, et al. Tracheostomy in mucopolysaccharidosis type II (Hunter’s Syndrome). Int J Pediatr Otorhinolaryngol.2013;77(7):1204-1208. doi:10.1016/j.ijporl.2013.05.002.
    • Muenzer J, Beck M, Eng CM, et al. Multidisciplinary management of Hunter syndrome. Pediatrics. 2009;124(6):e1228-1239. doi:10.1542/peds.2008-0999.
    • Muenzer J, Bodamer O, Burton B, et al. The role of enzyme replacement therapy in severe Hunter syndrome-an expert panel consensus. Eur J Pediatr.2012;171(1):181-188. doi:10.1007/s00431-011-1606-3.
    • Scarpa M, Almássy Z, Beck M, et al. Hunter Syndrome Europena Expert Council. Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease. Orphanet J Rare Dis.2011;6:72. doi:10.1186/1750-1172-6-72.
    • Wraith JE, Scarpa M, Beck M, et al. Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): a clinical review and recommendations for treatment in the era of enzyme replacement therapy. Eur J Pediatr.2008;167(3):267-277.
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Referencias: 1. Hopwood JJ, Bunge S, Morris CP, et al. Molecular basis of mucopolysaccharidosis type II: mutations in the iduronate-2-sulphatase gene. Hum Mutat. 1993;2(6):435-442. doi:10.1002/humu.1380020603. 2. Wraith JE, Scarpa M, Beck M, et al. Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): a clinical review and recommendations for treatment in the era of enzyme replacement therapy. Eur J Pediatr.2008;167(3):267-277. doi:10.1007/s00431-007-0635-4. 3. Scarpa M, Almassy Z, Beck M, et al. Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease. Orphanet J Rare Dis.2011;6:72.doi:10.1186/1750-1172-6-72. 4. Baehner F, Schmiedeskamp C, Krummenauer F, et al. Cumulative incidence rates of the mucopolysaccharidoses in Germany. J Inherit Metab Dis. 2005;28(6):1011-1017. doi:10.1007/s10545-005-0112-z. 5. Guffon N, Heron B, Chabrol B, Feillet F, Montauban V, Valayannopoulos V. Diagnosis, quality of life, and treatment of patients with Hunter syndrome in the French healthcare system: a retrospective observational study. Orphanet J Rare Dis.2015;10:43.doi:10.1186/s13023-015-0259-0. 6. Chkioua L, Khedhiri S, Ferchichi S, et al. Molecular analysis of iduronate -2- sulfatase gene in Tunisian patients with mucopolysaccharidosis type II. Diagn Pathol.2011;6:42. doi:10.1186/1746-1596-6-42.