La evidencia clínica obtenida a partir de estudios realizados en hermanos sugiere que la intervención temprana ofrece múltiples oportunidades para mejorar los resultados en pacientes a través de un tratamiento específico de la enfermedad y el inicio temprano de TRE, si se encuentra disponible.1-6
Se ha demostrado que la TRE, independientemente del momento del inicio, mejora los parámetros clínicos claves tale como mediciones de resistencia y pulmonares, que son críticas para la calidad de vida, el mantenimiento de la ambulación y las actividades de la vida diaria.7,8
La nueva era de cuidado de enfermedades genéticas, complejas y progresivas, tales como mucopolisacaridosis (MPS), depende de la coordinación eficiente del equipo de salud de cada paciente a través de un hogar médico.1
Normalmente los genetistas y/o especialistas del metabolismo se encuentran en el centro del hogar médico y ayudan a coordinar la atención multidisciplinaria y un plan de tratamiento personalizado.2,3
Dado que las manifestaciones de ONG son comunes en MPS—y a menudo aparecen de manera temprana en el curso de la enfermedad —el rol del especialista en ONG es fundamental en el equipo médico multidisciplinario.4,5
Muchas enfermedades MPS cuentan con lineamientos de atención disponibles y recomendaciones consensuadas específicas de la especialidad con respecto a la atención de por vida de MPS. Generalmente, los lineamientos recomiendan3,7:
Debido a que los síntomas de ONG suelen manifestarse a una edad temprana, el otorrinolaringólogo ocupa un lugar de privilegio para iniciar el diagnóstico y solicitar un estudio genético para la confirmación del mismo.5 Las evaluaciones tempranas y continuas realizadas por un equipo de atención coordinado pueden mejorar los resultados de los pacientes y ayudar a prevenir daños irreversibles.7
Como los glicosaminoglicanos (GAG) se acumulan en el oído, los pacientes con MPS tienen un mayor riesgo de otitis media con efusión y otitis media aguda.5,8 Las consideraciones de tratamiento incluyen lo siguiente:
La obstrucción de la vía superior en pacientes con MPS puede variar desde distintos grados de apnea del sueño hasta urgencias respiratorias con riesgo de vida. Las estrategias de tratamiento para la obstrucción respiratoria incluyen5:
Cabe destacar que a pesar de que las manifestaciones y complicaciones de ONG son prácticamente universales en todos los tipos de MPS, los signos y síntomas específicos pueden variar en todas las enfermedades MPS, incluso dentro de la misma.5 Los planes de atención personalizada deben ser elaborados de acuerdo con las necesidades específicas, según los síntomas existentes y el tipo de MPS.
A continuación encontramos un resumen de características generales y de ONG de los síndromes MPS.
Adaptado de Yueng, Arch Otolaryngol Head Neck Surg, 2009.
La frecuencia de las evaluaciones y participación de especialistas específicos varía según los distintos tipos de MPS. En pacientes con enfermedades MPS asociadas con complicaciones primarias neurodegenerativas y cognitivas, tales como MPS I, II, y III, se recomiendan evaluaciones psiquiátricas y de comportamiento neurológico adicionales.7,12,13
Además de las evaluaciones específicas de la especialidad que deben realizarse para favorecer resultados positivos a largo plazo en pacientes con MPS, el médico coordinador, normalmente el genetista y/o especialista del metabolismo, puede realizar algunas acciones importantes con relación a la salud en general. Su rol en educar a otros profesionales de la salud (ej. dentistas, fisioterapeutas, pediatras, médicos de familia), a las familias sobre la enfermedad y las estrategias generales de cuidado, son críticos y deben incluir lo siguiente1:
Tanto las evaluaciones específicas de la enfermedad como los exámenes físicos e intervenciones generales de salud deben seguir los lineamientos recomendados, que pueden variar según el subtipo de MPS.3
Los avances en el tratamiento de enfermedades MPS favorecen los resultados a largo plazo en pacientes, por lo que se necesitan nuevos enfoques de atención de por vida.
Con el paso de los años, algunos pacientes aprenden a manejar su propia salud, y esto hace que la transición del cuidado del médico al escenario adulto sea crítica.3 Los médicos deben asegurar lo siguiente:
La transición de la atención pediátrica a la adulta y la atención a largo plazo son áreas fundamentales a tener en cuenta en los planes de atención de pacientes adolescentes y adultos.3 Las consideraciones a largo plazo son mejor abordadas en un centro con amplia experiencia en MPS, y requieren una coordinación minuciosa entre las especialidades.3,15 Las cuestiones a largo plazo incluyen, pero no se limitan a las siguientes:
La atención a largo plazo de enfermedades MPS—incluyendo evaluaciones continuas y estrategia de transición específica del centro desde la atención pediátrica hasta la adulta— puede llevar a una mejora considerable en la calidad de vida y a un mejor futuro para los pacientess.3,15-17
Debido a que las manifestaciones clínicas de enfermedades mucopolisacaridosis (MPS) son multisistémicas, se requiere un enfoque multidisciplinario, específico del paciente, para reconocer y manejar las complicaciones de manera proactiva. Las manifestaciones y complicaciones de ONG son prácticamente universales en todos los tipos de MPS.1
Los pacientes con enfermedades MPS normalmente atraviesan una cantidad de cirugías durante sus vidas. Un estudio de evolución natural que evaluó un cohorte de 325 pacientes con Morquio A (MPS IVA) halló que más del 70% de los pacientes fue sometido por lo menos a una cirugía.2
Los pacientes con MPS tienen una tasa alta de mortalidad perioperatoria debido a múltiples factores, incluyendo la obstrucción de las vías superiores e inferiores, inestabilidad cervical espinal, insuficiencia respiratoria, morbidez cardiovascular, e infecciones frecuentes .2-4 Por ejemplo, las complicaciones quirúrgicas resultaron en una tasa de mortalidad del 11% en pacientes con Morquio A (n=27).5
Es fundamental crear un plan quirúrgico que involucre a un equipo multidisciplinario de especialistas que también tenga experiencia, preferentemente, en el manejo de pacientes con MPS.3
La preparación para el riesgo quirúrgico y de la anestesia en pacientes con MPS requiere un equipo de atención experimentado, multidisciplinario, formado por un anestesiólogo, cardiólogo, neumonólogo y otorrinolaringólogo.3
Los factores de riesgo de la anestesia incluyen los siguientes, descriptos en el cuadro a continuación.
La evaluación del riesgo quirúrgico y el monitoreo perioperatorio son componentes fundamentales de un plan quirúrgico personalizado y pueden reducir el riesgo de resultados adversos de la cirugía y de muerte en pacientes con MPS.3,9,10
La polisomnografía es una herramienta útil para evaluar pacientes con MPS antes de la cirugía.1
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