La evidencia clínica obtenida a partir de estudios realizados en hermanos sugiere que la intervención temprana ofrece múltiples oportunidades para mejorar los resultados en pacientes a través de un tratamiento específico de la enfermedad y el inicio temprano de TRE, si se encuentra disponible.1-6
Se ha demostrado que la TRE, independientemente del momento del inicio, mejora los parámetros clínicos claves tale como mediciones de resistencia y pulmonares, que son críticas para la calidad de vida, el mantenimiento de la ambulación y las actividades de la vida diaria.7,8
La nueva era de cuidado de enfermedades genéticas, complejas y progresivas, tales como MPS, depende de la coordinación eficiente del equipo de salud de cada paciente a través de un hogar médico.1
Normalmente los genetistas y/o especialistas del metabolismo se encuentran en el centro del hogar médico y ayudan a coordinar la atención multidisciplinaria y un plan de tratamiento personalizado.2,3
Los trastornos respiratorios ocurren en todos los tipos de MPS; el rol de los neumonólogos es crucial en el equipo de atención multidisciplinario.3,4
Muchas enfermedades MPS cuentan con lineamientos de atención disponibles y recomendaciones consensuadas específicas de la especialidad con respecto a la atención de por vida de MPS. Generalmente, los lineamientos recomiendan3,6:
Las evaluaciones antes de tiempo y continuas de un equipo de salud coordinado pueden mejorar los resultados de los pacientes y pueden ayudar a prevenir daños irreversibles.6
Muchas manifestaciones respiratorias en MPS están relacionadas con depósitos de glicosaminoglicanos, que pueden obstruir las vías aéreas.4 La obstrucción de las vías respiratorias en pacientes con MPS puede variar desde distintos grados de apnea hasta emergencias respiratorias con riesgo de vida. Las estrategias de atención para la obstrucción respiratoria incluyen lo siguiente7:
Los trastornos de ONG y respiratorios de MPS pueden dividirse en anomalías de las vías aéreas, alteraciones en la mecánica respiratoria y efectos del sueño, tal como se ha demostrado en un estudio que incluyó 21 pacientes con MPS I, II, IV, VI y VII.
Existe una cantidad de intervenciones y consideraciones para los pacientes con MPS que padecen complicaciones respiratorias continuas:
El momento de la consulta inicial y la frecuencia de las visitas debe determinarse de acuerdo con el tipo de enfermedad y gravedad de los síntomas. La mayoría de los pacientes deben ser atendidos después del diagnóstico y luego cada 6 a 12 meses.4
La evaluación pulmonar de rutina debe incluir lo siguiente4:
Como los pacientes con MPS tienen un alto riesgo de complicaciones a partir de la anestesia y sedación del procedimiento, es importante que un anestesiólogo con experiencia en pacientes con MPS sea parte del equipo de la cirugía.4 El especialista respiratorio debe intervenir tanto antes como después de la cirugía.4,9
Además de las evaluaciones específicas de la especialidad que deben realizarse para favorecer resultados positivos a largo plazo en pacientes con MPS, el médico coordinador, normalmente el genetista y/o especialista del metabolismo, puede realizar algunas acciones importantes con relación a la salud en general. Su rol en educar a otros profesionales de la salud (ej. dentistas, fisioterapeutas, pediatras, médicos de familia), a las familias sobre la enfermedad y las estrategias generales de cuidado, que son críticos y deben incluir lo siguiente:
Tanto las evaluaciones específicas de la enfermedad como los exámenes físicos e intervenciones generales de salud deben seguir los lineamientos recomendados, que pueden variar según el subtipo de MPS.3
Los avances en el tratamiento de enfermedades MPS favorecen los resultados a largo plazo en pacientes, por lo que se necesitan nuevos enfoques de atención de por vida.
Con el paso de los años, algunos pacientes aprenden a manejar su propio salud, y esto hace que la transición del cuidado del médico al escenario adulto sea crítica.3 Los médicos deben asegurar lo siguiente:
La transición de la atención pediátrica a la adulta y la atención a largo plazo son áreas fundamentales a tener en cuenta en los planes de atención de pacientes adolescentes y adultos.3 Las consideraciones a largo plazo son mejor abordadas en un centro con amplia experiencia en MPS, y requieren una coordinación minuciosa entre las especialidades.3,10 Las cuestiones a largo plazo incluyen, pero no se limitan a las siguientes:
La atención a largo plazo de enfermedades MPS—incluyendo evaluaciones continuas y estrategia de transición específica del centro desde la atención pediátrica hasta la adulta— puede llevar a una mejora considerable en la calidad de vida y a un mejor futuro para los pacientes.3,11-13
Debido a que las manifestaciones clínicas de los trastornos de MPS son multisistémica, un enfoque específico para cada paciente, es multidisciplinar necesaria para reconocer y gestionar de forma proactiva complicationsPulmonologists juegan un papel importante en la pre y la planificación postquirúrgica.1
Debido a que las manifestaciones clínicas de enfermedades mucopolisacaridosis (MPS) son multisistémicas, se requiere un enfoque multidisciplinario, específico del paciente, para reconocer y manejar las complicaciones de manera proactiva. Los neumonólogos tienen un rol importante en el planeamiento pre y post quirúrgico.2
Los pacientes con enfermedades MPS normalmente atraviesan una cantidad de cirugías durante sus vidas. Un estudio de evolución natural que evaluó un cohorte de 325 pacientes con Morquio A (MPS IVA) halló que más del 70% de los pacientes fue sometido por lo menos a una cirugía.
Los pacientes con MPS tienen una tasa alta de mortalidad perioperatoria debido a múltiples factores, incluyendo la obstrucción de las vías superiores e inferiores, inestabilidad cervical espinal, insuficiencia respiratoria, morbidez cardiovascular, e infecciones frecuentes .2-4 Por ejemplo, las complicaciones quirúrgicas resultaron en una tasa de mortalidad del 11% en pacientes con Morquio A (n=27).5
Es fundamental crear un plan quirúrgico que involucre a un equipo multidisciplinario de especialistas que también tenga experiencia, preferentemente, en el manejo de pacientes con MPS.3
La preparación para el riesgo quirúrgico y de la anestesia en pacientes con MPS requiere un equipo de atención experimentado, multidisciplinario, formado por un anestesiólogo, cardiólogo, neumonólogo y otorrinolaringólogo.3
Los factores de riesgo de la anestesia incluyen los siguientes, descriptos en el cuadro a continuación.
La evaluación del riesgo quirúrgico y el monitoreo perioperatorio son componentes fundamentales de un plan quirúrgico personalizado, y pueden reducir el riesgo de resultados adversos de la cirugía y de muerte en pacientes con MPS.3,9,10
Se deben tener en cuenta algunos aspectos pre y post quirúrgicos específicos a la neumonología1:
Pre-quirúrgicos
Post-quirúrgicos
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