La evidencia clínica obtenida a partir de estudios realizados en hermanos sugiere que la intervención temprana ofrece múltiples oportunidades para mejorar los resultados en pacientes a través de un tratamiento específico de la enfermedad y el inicio temprano de TRE, si se encuentra disponible.1-6
Se ha demostrado que la TRE, independientemente del momento del inicio, mejora los parámetros clínicos claves tales como mediciones de resistencia y pulmonares, que son críticas para la calidad de vida, el mantenimiento de la ambulación y las deambulación de la vida diaria.7,8
La nueva era de cuidado de enfermedades genéticas, complejas y progresivas, tales como mucopolisacaridosis (MPS), depende de la coordinación eficiente del equipo de salud de cada paciente a través de un hogar médico.1
Normalmente los genetistas y/o especialistas del metabolismo se encuentran en el centro del hogar médico y ayudan a coordinar la atención multidisciplinaria y un plan de tratamiento personalizado.2,3
Dada la alta carga quirúrgica de los pacientes con MPS, lo que es complicado debido a la naturaleza sistémica de la enfermedad, los anestesiólogos y el equipo de cuidados quirúrgicos son miembros esenciales del equipo médico multidisciplinario.4,5
Muchas MPS cuentan con lineamientos de atención disponibles y recomendaciones consensuadas específicas de la especialidad con respecto a la atención de por vida de MPS. Generalmente, los lineamientos recomiendan3,6:
Las evaluaciones tempranas y continuas de un equipo de salud coordinado pueden mejorar los resultados de los pacientes y pueden ayudar a prevenir daños irreversibles.6
Los efectos esqueléticos y multisistémicos de MPS aumentan el riesgo de morbilidad y mortalidad perioperatoria, por lo que la evaluación y el monitoreo continuos son esenciales para disminuir el riesgo de complicaciones de cirugía y anestesia.5,8 La obstrucción de la vía aérea y edema pulmonar se encuentran entre las complicaciones anestésicas más frecuentes, y a veces requieren una traqueotomía de urgencia o reintubación, que puede resultar muy complejo.5
Los pacientes con MPS poseen un alto riesgo de complicaciones de la anestesia y sedación del procedimiento. En lo posible, se debe evitar la anestesia general y en caso de ser necesaria, debe ser administrada sólo por un anestesiólogo idóneo.8,9
El riesgo del procedimiento asociado con la sedación o anestesia necesarias es una consideración crítica en la selección de modalidad de imagen para evaluar el compromiso espinal.8
Los anestesiólogos que se ocupan de cuidado de la anestesia en pacientes con MPS deben tener en cuenta las complicaciones sistémicas específicas de los distintos tipos de MPS, principalmente la compresión de la médula espinal la obstrucción de vías aéreas.8
La preparación para el riesgo quirúrgico y anestésico en pacientes con MPS requiere un equipo de atención experimentado, multidisciplinario, formado por un anestesiólogo, cardiólogo, neumonólogo y otrorrinolaringólogo.5
Los factores de riesgo de la anestesia incluyen los siguientes, descriptos en la tabla a continuación.
Las consideraciones de cuidado operatorio en todo el equipo coordinado son fundamentales para reducir los resultados negativos de la cirugía.5 La tabla a continuación muestra estas consideraciones.
El riesgo de la anestesia en pacientes con MPS es considerado alto por muchas razones, incluyendo anormalidades de las vías aéreas, deformidades ortopédicas. predisposición pulmonar, compromiso cardíaco y neurológico.9 Cabe destacar que ciertos subtipos de MPS pueden presentar más riesgos que otras, tal como se muestra en la tabla a continuación.
Tanto el subtipo como la gravedad de MPS son indicadores importantes del riesgo anestésico y deben ser tenidos en cuenta antes de la cirugía. El riesgo operatorio en mayor en MPS I, II, IV, y VI, con una tasa de mortalidad general del 20%.9
La frecuencia de las evaluaciones y participación de especialistas específicos varía según los distintos tipos de MPS. En pacientes con enfermedades MPS asociada a complicaciones primarias neurodegenerativas y cognitivas, tales como MPS I, II, y III, se recomiendan tengan evaluaciones psiquiátricas y de comportamiento neurológico adicionales.6,12,13
Además de las evaluaciones específicas de la especialidad que deben realizarse para favorecer resultados positivos a largo plazo en pacientes con MPS, el médico coordinador, normalmente el genetista y/o especialista del metabolismo, puede realizar algunas acciones importantes con relación a la salud en general. Su rol en educar a otros profesionales de la salud (ej. dentistas, fisioterapeutas, pediatras, médicos de familia) y a las familias sobre la enfermedad y las estrategias generales de cuidado es crítico y debe incluir lo siguiente3:
Tanto las evaluaciones específicas de la enfermedad como los exámenes físicos e intervenciones generales de salud deben seguir los lineamientos recomendados, que pueden variar según el subtipo de MPS.3
Los avances en el tratamiento de las MPS favorecen los resultados a largo plazo en pacientes, por lo que se necesitan nuevos enfoques de atención de por vida.
Con el paso de los años, algunos pacientes aprenden a manejar su propio salud, esto hace que la transición del cuidado del médico al escenario adulto sea crítica.3 Los médicos deben asegurar lo siguiente:
La transición de la atención pediátrica a la adulta y la atención a largo plazo son áreas fundamentales a tener en cuenta en los planes de atención de pacientes adolescentes y adultos.3 Las consideraciones a largo plazo son mejor abordadas en un centro con amplia experiencia en MPS, y requieren una coordinación minuciosa entre las especialidades.3,10 Las cuestiones a largo plazo incluyen, pero no se limitan a las siguientes:
La atención a largo plazo de las MPS—incluyendo evaluaciones continuas y estrategia de transición específica del centro desde la atención pediátrica hasta la adulta— puede llevar a una mejora considerable en la calidad de vida y a un mejor futuro para los pacientes.3,15-17
Debido a que las manifestaciones clínicas de enfermedades mucopolisacaridosis (MPS) son multisistémicas, se requiere un enfoque multidisciplinario y específico del paciente, para reconocer y manejar las complicaciones de manera proactiva. La administración de anestesia debe ser realizada solo en centros especializados por anestesiólogos con experiencia y personal capacitado. La indicación de cirugía debe llevarse a cabo sólo después de haber consultado al anestesiólogo, quien tiene la obligación de discutir los riesgos y beneficios con los pacientes y sus familias.1
Los pacientes con MPS normalmente atraviesan una cantidad de cirugías durante sus vidas. Un estudio de evolución natural que evaluó un cohorte de 325 pacientes con Morquio A (MPS IVA) halló que más del 70% de los pacientes había sido sometido por lo menos a una cirugía.2
Los pacientes con MPS tienen una tasa alta de mortalidad perioperatoria debido a múltiples factores, incluyendo la obstrucción de las vías superiores e inferiores, inestabilidad cervical espinal, insuficiencia respiratoria, morbidez cardiovascular e infecciones frecuentes .2-4 Por ejemplo, las complicaciones quirúrgicas resultaron en una tasa de mortalidad del 11% en pacientes con Morquio A (n=27).5
Es fundamental crear un plan quirúrgico que involucre a un equipo multidisciplinario de especialistas que también tenga experiencia, preferentemente, en el manejo de pacientes con MPS.3
Debido al alto riesgo de complicaciones quirúrgicas y de la anestesia, es fundamental conocer las mejores prácticas en la preparación quirúrgica y cuidado perioperatorio específicas para MPS. La preparación perioperativa resulta insuficiente e ineficaz para los pacientes con MPS. Se debe realizar una evaluación del caso específico de cada paciente para planear y ejecutar los procedimientos que requieren anestesia de manera exitosa.1
Es necesario realizar un monitoreo postoperatorio y una reevaluación exhaustiva incluso si los pacientes presentan mejorías después del primer año de la cirugía, ya que los depósitos de glicosaminoglicanos (GAGs) pueden haber alterado la anatomía de la vía aérea y la función cardíaca y pulmonar.1
Un examen perioperativo preciso requiere diversos análisis1:
La anestesia general es peligrosa y, por lo general, debe ser evitada; en lo posible se prefiere el uso de bloqueos periféricos. Además, a fin de reducir los riesgos asociados con la exposición a múltiples anestesias, se aconseja combinar dos o más intervenciones de diagnóstico/quirúrgicas en un mismo acto anestésico.1
El tratamiento postoperatorio incluye profilaxis con esteroides para reducir el edema, tratamiento estándar para pacientes con obstrucción de las vías aéreas (presión positiva bilateral en la vía aérea, presión positiva continua en la vía aérea), y monitoreo continuo de la función respiratoria y cardíaca.1
Cuando es necesaria una cirugía de urgencia, se deben seguir los lineamientos utilizados para pacientes con sospecha de lesión cervical espinal.1
La evaluación del riesgo quirúrgico y el monitoreo perioperatorio son componentes fundamentales de un plan quirúrgico personalizado, y pueden reducir los riesgos de resultados quirúrgicos adversos y mortalidad en pacientes con MPS.3,9,10
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