Décadas de investigación continua y experiencia clínica generaron una nueva era en la atención óptima de las mucopolisacaridosis (MPS). Este estándar de cuidado de evolución rápida para MPS está basado en el genetista del centro del hogar médico— un modelo de atención de salud que comprende una atención coordinada, multidisciplinaria y brinda a los médicos una oportunidad inigualable de cambiar la vida de los pacientes.1-3
La naturaleza heterogénea y variable de las MPS requiere un enfoque personalizado para una atención compaginada con el paciente, que comienza en el hogar médico. El objetivo de la atención coordinada es ayudar a los pacientes a alcanzar una mejor calidad de vida, que incluye1:
Para los pacientes pediátricos con enfermedad genética crónica, compleja y multisistémica como MPS, la atención a través de un hogar médico coordinado está asociada con un menor uso de atención médica y mejores resultados.4-7
La coordinación dentro del hogar médico debe implementarse en todos los elementos del amplio sistema de salud (ej. cuidado especializado, hospitales, atención domiciliaria y servicios a la comunidad) y dentro de los planes de atención personalizados de cada paciente.3 Los pacientes con MPS poseen un alta carga quirúrgica y requieren un minucioso cuidado anestésico; el rol del anestesiólogo en el cuidado perioperatorio es crítico para optimizar los resultados de los pacientes.8,9
La aplicación del cuidado óptimo para las MPS, agrupado en los siguientes pilares de atención, permiten mejorar los resultados de los pacientes:
En paralelo al hogar médico, los anestesiólogos ocupan un rol significativo en la elaboración de planes de tratamiento personalizados que se ocupan del cuidado del paciente quirúrgico y que son esenciales para el monitoreo y evaluación continua de los pacientes a fin de obtener mejoras a largo plazo en los resultados clínicos.8,9
La TRE, cuando se encuentra disponible, es el pilar fundamental de la terapia.10-12
Un paciente con MPS VI de progresión rápida es detectado antes de tiempo, posibilitando el inicio inmediato de TRE y la obtención de mejores resultados clínicos.18
Un paciente con Morquio A (MPS IVA) desarrolla compresión espinal y paraplejía inmediatamente después de una cirugía para corregir deformidades genu valgo, destacando la vulnerabilidad a la compresión 19
Un niño con retrasos en el desarrollo, muestra síntomas percibidos durante un período de 7 años recibe posteriormente un diagnóstico de MPS VI y comenzó con TRE, mostrando mejoras clínicamente significativas tras la TRE.18
Dos hermanas fueron finalmente diagnosticadas con MPS IIIA después de los 11 años como consecuencia de una progresión rápida del retraso de desarrollo y la posterior remisión a un genetista.20
A pesar de que cada subtipo de MPS es clínicamente diferente, todos poseen manifestaciones limitantes para la vida, progresivas, multisistémicas comunes de la patología de MPS.12,14,21,22 La atención de pacientes con MPS requiere un conocimiento específico de las manifestaciones clínicas y de las recomendaciones de cuidado para cada subtipo de MPS.2,11
noviembre de, 2015
No se alcanzó analgesia bilateral óptima en el trabajo de parto a pesar de múltiples ajustes y se necesitó analgesia sistémica para cesárea.
mayo de, 2015
Demoras en el diagnóstico ocurrieron debido a la falta o al alejamiento de unidades diagnósticas, diagnósticos alternativos y presentación de síntomas que indujeron a errores. Muchos pacientes experimentaron manifestaciones más sutiles que las que se esperarían y, las que posteriormente pasaron inadvertidas. Los casos también destacaron los desafíos únicos asociados con el diagnóstico de MPS VI desde el punto de vista de diferentes especialidades y brindan información sobre como estos pacientes se presentan al principio.
abril de, 2016
Nuestro conocimiento actual de otros problemas cardíacos en adultos con las MPSs, en especial con la circulación coronaria y miocardio, es escaso y hay que
estudiarlos más para brindar atención eficaz a esta población creciente de adultos.
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