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MPS Reference
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“las MPS son enfermedades multisistémicas, progresivas y tratables, por lo tanto, se debe hacer el diagnóstico lo antes posible.” Dra. Mireia del Toro

Conozca más acerca de MPS

Reconozca los síntomas, identifique la enfermedad

Las mucopolisacoridosis (MPS) son un grupo de enfermedades progresivas, de transmisión genética, serias, que afectan múltiples sistemas y funciones del organismo como resultado de deficiencias enzimáticas de expresión heterogénea.1-3 Las distintas manifestaciones y grados de progresión de la enfermedad —sumados a la poca frecuencia con la que aparecen en la práctica clínica — resultan en la falta de identificación de las MPS en las consultas médicas, lo que genera un diagnóstico tardío y consecuencias potencialmente devastadoras.4,5

Optimice los resultados de los pacientes a largo plazo y colabore con el inicio de un tratamiento temprano, identificando los signos de las MPS y derivando los pacientes con sospecha de la enfermedad; a un genetista o centro del metabolismo de inmediato. La consulta a un centro del metabolismo es un primer paso fundamental para el diagnóstico diferencial y un pronto inicio de tratamiento.4

Aprenda cómo descartar MPS

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Optimice los resultados—cambie el curso clínico de sus pacientes

Las MPS son enfermedades con cuadros complejos, multisistémicos, que, debido a los riesgos y complicaciones para la vida del paciente, requieren una atención cuidadosa y coordinada de un equipo de especialistas multidisciplinario.4,6-9 El surgimiento de terapias específicas para algunas MPS han aumentado la importancia de la intervención y el diagnóstico temprano como componentes claves para lograr resultados óptimos y a largo plazo.4,6,7,10,11

Trate a sus pacientes con MPS

Early investigation leads to early intervention.
Avoid delay.

Derive patients to a local metabolism center

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References:  1. Clarke LA, Winchester B, Giugliani R, Tylki-Szymańska A, Amartino H. Biomarkers for the mucopolysaccharidoses: discovery and clinical utility. Mol Genet Metab. 2012;106(4):396-402. doi:10.1016/j.ymgme.2012.05.003.  2. Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr. 2004;144(suppl 5):S27-S34.  3. Muenzer J. Early initiation of enzyme replacement therapy for the mucopolysaccharidoses. Mol Genet Metab. 2014;111(2):63-72. doi:10.1016/j.ymgme.2013.11.015.  4. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v41-v48.  5. Hendriksz C. Improved diagnostic procedures in attenuated mucopolysaccharidosis. Br J Hosp Med. 2011;72(2):91-95.  6. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA, International Consensus Panel on the Management and Treatment of Mucopolysaccharidosis I. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics. 2009;123(1):19-29. doi:10.1542/peds.2008-0416.  7. Muenzer J, Beck M, Eng CM, et al. Long-term, open-labeled extension study of idursulfase in the treatment of Hunter syndrome. Genet Med. 2011;13(2):95-101. doi:10.1097/GIM.0b013e3181fea459.  8. Klitzner TS, Rabbitt LA, Chang RKR. Benefits of care coordination for children with complex disease: a pilot medical home project in a resident teaching clinic. J Pediatr. 2010;156(6):1006-1010. doi:10.1016/j.jpeds.2009.12.012.  9. Mosquera RA, Avritscher EBC, Samuels CL, et al. Effect of an enhanced medical home on serious illness and cost of care among high-risk children with chronic illness: a randomized clinical trial. JAMA. 2014;312(24):2640-2648. doi:10.1001/jama.2014.16419.  10. Clarke LA. Pathogenesis of skeletal and connective tissue involvement in the mucopolysaccharidoses: glycosaminoglycan storage is merely the instigator. Rheumatology (Oxford). 2011;50(suppl 5):v13-18. doi:10.1093/rheumatology/ker395.  11. Morishita K, Petty RE. Musculoskeletal manifestations of mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(suppl 5):v19-v25. doi:10.1093/rheumatology/ker397.